Cuốn sách này cung cấp dữ liệu phong phú về các hội chứng bẩm sinh và di truyền hiếm gặp hơn biểu hiện ở hệ thần kinh và da. Mặc dù thường phức tạp và đa hệ thống, những rối loạn này thường có thể được chẩn đoán bằng cách kết hợp giữa kiểm tra hình ảnh đơn giản và chuyên môn lâm sàng âm thanh.